Doença de Tay-Sachs: relato de caso
Editorial: Revista Brasileira de Oftalmologia
Licencia: Creative Commons (by)
Autor(es): Iankilevich, Pérola Grupenmacher ORCID ; Iankilevich, Léa Grupenmacher ORCID ; Gonçalves, Anah Julia Bento Andreoli ORCID ; Antunes, Isadora ORCID ; Gemballa, Larissa ORCID ; Mierzwa, Rafael Victor
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Autor(es): Iankilevich, Pérola Grupenmacher ORCID ; Iankilevich, Léa Grupenmacher ORCID ; Gonçalves, Anah Julia Bento Andreoli ORCID ; Antunes, Isadora ORCID ; Gemballa, Larissa ORCID ; Mierzwa, Rafael Victor
A doença de Tay-Sachs é um distúrbio neurodegenerativo autossômico recessivo, o qual envolve o metabolismo dos lipídios, levando ao acúmulo de gangliosídeos nos tecidos, devido à deficiência da enzima hexosaminidase A. Esse depósito progressivo resulta em perda da função neurológica e, quando acomete as células ganglionares da mácula, causa o achado típico da doença, a “mácula em cereja”. A patologia é diagnosticada por meio dos níveis de hexosaminidase A e hexosaminidase total no soro, além análise do DNA do gene HEXA. Este caso relata uma criança com doença de Tay-Sachs cujo diagnóstico foi suspeitado por conta dos achados oftalmológicos.
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