Hemocromatose primária não relacionada ao gene HFE: relato de caso e revisão da literatura
Editorial: Revista Paraense de Medicina
Licencia: Creative Commons (by-nc)
Autor(es): Guzzo, Fernando Augusto do Vale; Moia, Lizomar de Jesus Maués Pereira; Colonnelli, Glória
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INTRODUÇÃO: a hemocromatose é uma desordem hereditária autossômica recessiva ligada ao gene HFE no braço curto do cromossomo 6, resultando em erro inato do metabolismo do ferro que determina acúmulo progressivo deste nas células parenquimatosas do fígado, pâncreas e coração, podendo afetar outros órgãos endócrinos. É a desordem genética mais comum em descendentes do norte da Europa e da população branca dos Estados Unidos, com prevalência na Europa de 1 a 10 por 1000 habitantes, aproximadamente, 1 em cada 200 a 400 pessoas brancas é homozigota para o gene HFE e pelo menos 1 em cada 10 pessoas é portadora da mutação.
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