Artículos
Hiperglicinemia no cetósica neonatal, fenotipo atenuado
Editorial: Universidad Autónoma de Bucaramanga
Licencia: Creative Commons (by)
Autor(es): Alexander Dellán Quijada
Laura Useche Sabogal
Oscar Espitia Segura
Natalia Penagos Vargas
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Autor(es): Alexander Dellán Quijada
Laura Useche Sabogal
Oscar Espitia Segura
Natalia Penagos Vargas
La Hiperglicinemia no Cetósica (HNC) es un error innato del metabolismo de herencia autosómica recesiva, cuya principal característica es la acumulación de glicina en los fluidos corporales, producido por una falla en el complejo de clivaje enzimático de este aminoácido. Presentación del caso. Presentamos el caso de un recién nacido de 36 semanas, con adaptación neonatal espontánea, sin historia de noxa perinatal ni hipoglicemia documentada, quien tras un corto período de 24 horas presentó deterioro neurológico progresivo, rápida alteración del estado de conciencia hasta el coma y falla ventilatoria.
[2021]
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